Названия:
МЕТОДЫ СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДНК НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ: ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ РЕВОЛЮЦИЯ И КЛИНИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ
Автор:
Соколов Михаил Владимирович
Расположение страниц:
20-24
Язык:
Русский
Аннотация:
Данная статья посвящена всестороннему анализу технологий секвенирования ДНК нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) и их революционной роли в становлении персонализированной медицины. NGS-методы, включая секвенирование полупроводниковым методом, пиросеквенирование и секвенирование по синтезу, обеспечили беспрецедентное снижение стоимости и увеличение скорости прочтения геномов, что сделало возможным рутинный анализ полного генома (WGS), полного экзома (WES) и транскриптома. Рассматривается критическая значимость этих технологий для клинической практики, в частности, в онкологии (выявление соматических мутаций для таргетной терапии), фармакогеномике (прогнозирование реакции пациента на лекарства) и диагностике редких наследственных заболеваний. Анализируются основные технологические ограничения и вызовы, связанные с биоинформатической обработкой колоссальных объемов данных (Big Data), этическими аспектами и стандартизацией интерпретации клинически значимых вариантов. Сделан вывод о том, что NGS является краеугольным камнем индивидуального подхода в медицине, переводя диагностику и лечение на качественно новый, молекулярно-генетический уровень.